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Une maladie sanguine guérie par thérapie génique

11/07/2018

Une maladie sanguine guérie par thérapie génique

INFOGRAPHIE - Un essai clinique a permis de soigner 22 personnes souffrant de bêta-thalassémie, une anémie d’origine génétique.


Une collaboration majoritairement franco-américaine a obtenu un beau succès thérapeutique contre une pathologie sanguine, la bêta-thalassémie. Cette maladie génétique est rare en France, avec environ 600 malades, mais elle est bien plus fréquente au sein de certaines populations dans le pourtour méditerranéen, en Asie ou encore en Afrique noire. Elle est provoquée par un défaut dans un gène qui perturbe la production de l’hémoglobine, et qui se traduit par des globules rouges qui ne font plus assez bien leur travail et provoquent des anémies plus ou moins sévères, qu’il faut compenser par des transfusions.


Les premiers résultats d’un essai clinique publiés le jeudi 19 avril dans la revue New England Journal of Medicine prouvent l’efficacité d’un traitement de thérapie génique, où les mutations qui provoquent la maladie ont été corrigées dans les cellules des malades. En 2010, un premier malade avait été soigné avec cette technique, et l’essai clinique qui vient de se dérouler sur 22 malades prouve que ce succès n’était pas un cas isolé. Douze d’entre eux n’ont plus du tout besoin de transfusion sanguine, et trois autres ont pu réduire la fréquence de ces injections de globules rouges.


Gène correcteur dans les cellules souches


L’idée de la thérapie génique, insérer un gène «réparé» dans l’organisme du patient pour soigner sa maladie, a été très largement mise en avant depuis des années, notamment par le Téléthon, mais les vrais succès sont encore rares. «Pour la bêta-thalassémie, j’ai eu l’idée de ce traitement il y a déjà une vingtaine d’années, mais la mise au point a été très longue, très difficile», reconnaît le Pr Philippe Leboulch, haut conseiller pour l’innovation médicale de la direction de la recherche fondamentale du CEA. Les premiers tests réussis sur des souris avaient été publiés il y a dix-sept ans dans la revue Nature, et le passage à une technique efficace chez l’homme a été long. La bêta-thalassémie était dès le départ une cible intéressante, car elle est provoquée par la mutation d’un seul gène. Mais la grande difficulté a été de réussir à corriger ce gène dans le corps du malade, et plus précisément dans les cellules souches dites hématopoïétiques, les «usines» qui produisent en continu les cellules sanguines de l’organisme.


Traitement moins lourd pour le malade


C’est ce scénario idéal qui s’est produit pour 12 des 22 patients traités, dont certains dans le service du Pr Marina Cavazzana à l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris, en collaboration avec l’institut Imagine (AP-HP/Inserm/Université Paris-Descartes). Les cellules génétiquement corrigées qu’ils ont reçues se sont bien implantées, et ont permis de produire suffisamment d’hémoglobine saine pour qu’ils n’aient plus besoin de recevoir des transfusions sanguines régulières. « J’ai bientôt 24 ans et j’ai bénéficié d’une autogreffe il y a quatre ans, témoigne une patiente du Pr Marina Cavazzana. Grâce à ça, aujourd’hui, je n’ai plus de transfusion mais surtout plus de Desféral, qui était mon traitement afin de descendre ma ferritine.» Le Desféral est un  traitement contre l’effet délétère des dépôts de fer causés par ces transfusions. Dernier avantage, ce traitement est moins lourd pour le malade que les greffes de moelle osseuse, qui ne sont d’ailleurs possibles que dans 25 % des cas.


 


 

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